Tulevase lapse kromosoomihäire saab avastada juba looteeas

"Tere. Helistan Tartu Ülikooli kliinikumi meditsiinigeneetika keskusest. Rasedate sõeluuringu käigus oleme analüüsinud ka teie vereseerumit. Soovitame teil tulla täpsematele

uuringutele, sest teie tulevasel lapsel on väike kromosoomihaiguse risk."

Niisuguse sisuga telefonijuttu räägib iga päev mõnele tulevasele emale geneetik Tiia Reimand. Jutt on pikk, lihtne ja rahustav. "Mõnele räägin kolmveerand tundi. Teine ütleb juba viie minuti pärast: selge, lepime lisauuringute aja kokku. Kas see naine öösel silmatäitki magab, seda mina ju ei tea," lisab Tiia Reimand.

"35-aastased ja vanemad sünnitajad on vanuseriskiga kaasnevatest looteuuringutest väga teadlikud," kiidab geneetikakeskuse juhataja Mari Sitska. Seevastu noortel naistel on raske võtta vastu mõtet, et ka nende tulevasel lapsel võib olla pärilikke hälbeid. Esimene ehmatus on ikka: kuidas nii, ma olen ju täiesti terve!

Haigekassa hinnakirjas on kõigile vanuseriskiga rasedatele ette nähtud genee- tiline amniotsentees loote kromosoomiuuringuks, mida tehakse nõelaga läbi kõhuseina. Seda testi teha on õigus kõigil vähemalt 35-aastastel lapseootajatel. Möödunud aastal testiti nii läbi 35 protsenti vanuseriskiga rasedatest. Mari Sitska hinnangul on see juba üsna hea tulemus, ehkki maailmas loetakse heaks 50 kuni 80 protsenti. Tartus, kus analüüsidega algust tehti, jõuab uuringutele isegi 70 protsenti vanematest sünnitajatest.

Sõeluuring noortele rasedatele

Praegu aga on geneetikutel uus eesmärk: haarata sõeluuringusse ka noored rasedad. "Teame küll, et vanematel rasedatel on Downi sündroomiga lapse sünni risk suurem, aga tulenevalt noorte sünnitajate arvukusest sünnib 60-70 protsenti daunidest siiski noorematele naistele," selgitab Tiia Reimand.

Noorte rasedate sõel- uuringuks piisab vereproovist. Analüüsid võe- takse veeni verest 15.-17. rasedusnädalal. "Veri läheb ühendlaborisse, vastus tuleb meile meditsiinigeneetika keskusesse. Minu ülesanne on sisestada andmed arvutiprogrammi ja määrata riskinäitajad. Vastuse saadan günekoloogile ja vajadusel kutsun tulevase ema välja," kirjeldab Reimand. Nn double test arvestab kahte näitajat: alfa-fetoproteiin (AFP) ja koorionkonadotropiin (HCG). Nende näitajate koosanalüüsi alusel on võimalik määrata Downi sündroomiga loote riski. Umbes seitse naist sajast kutsutakse riskikahtluse tõttu lisauuringutele. Raseduse katkestamine on võimalik 21. nädalani.

"Test ei anna diagnoosi, ta näitab ainult riski," kinnitab Tiia Reimand ja lisab, et tavalisimaks valehäire põhjuseks on ebatäpselt määratud rasedusnädal. Kui raseduse suurust ei ole kinnitanud ultraheliuuring, siis ongi esimene samm suunata rase ultrahelisse.

Paraku annab test nii valepositiivseid kui valenegatiivseid vastuseid. Geneetikul on senisest praktikast üks näide, kus ta teavitas naist riskist, naine aga keeldus täpsematest uuringutest ja sünnitas oma kurvastuseks siiski dauni. Ning on teine näide, kus sündis daun, hoolimata sellest, et testis oli kõik korras.

Mari Sitska lisab, et vanuseriskiga naised keelduvad uuringutest väga harva, aga just keeldujate seast on kaks naist saanud dauni emaks.

Pooled daunid jäid sündimata

Möödunud aastal said geneetikud juba oma töö vilju näha: Eestis jäid mullu pooled daunid sündimata. 20 asemel sündis neid 10.

Kas sünnieelne valik on eetiline, küsivad nii mõnedki. Keset intervjuud käib Mari Sitska teises toas telefoni juures. Tagasi tulles on ta tõsine. "Ma ei tahtnud seda juttu ajakirjaniku kuuldes rääkida. Ma ei taha seda üldse telefoni teel rääkida. Pidin ühele naisele teatama, et tema amnio-

tsentees näitas dauni. Oli Põhja-Eesti naine, kelle ma saatsin konsultatsioonile Tallinna."

Geneetik jätkab: "Mul ei ole õigust naisele öelda, et ärge sünnitage. Võimalik, et ta südames ootab minult neid sõnu. Aga see saab olla ainult tema otsus."

Soomes on nii, et kui naine keeldub analüüsidest ja sünnib daun, siis riik kõiki lapse hoolduskulusid ei kompenseeri. Kui naine käib uuringutel ja sünnitab dauni teadlikult, maksab riik kõik kinni. Soomlannad lasevad nii mõnigi kord daunil ilmale tulla. Eestis pole seni ükski naine teadlikult dauni sünnitanud.

Ema peab teadma kogu tõde

"Ma ei saa kellelegi soovitada raseduse katkestamist. Ent ma leian ka seda, et naine peab teadma kogu tõde, enne kui ta valib daunist lapse," märgib Mari Sitska. "Inglismaal on viimastel aastatel läinud lahti populistlik propaganda igal juhul sünnitada. Nii mõnigi kord on halvasti informeeritud emad pärast sünnitust shokis."

Downi sündroomiga inimesel on haigusele iseloomulik lihtsameelne välimus. Sel lapsel on palju häid omadusi: ta on hea, emotsionaalne, teda on hõlpus kasvatada. Vanemad kiidavad tema naeratusi, sõbralikkust, andestamisvõimet. Samas on daun vaimselt ja füüsiliselt maha jäänud. Ta võib suurena pidada lihtsamat ametit, kuid ei saa kunagi oma eluga päris iseseisvalt hakkama. Daunist mehed ei saa lapsi, naised aga on võimelised sünnitama. Mari Sitska meenutab ühe sakslanna probleemi, kes kasvatas edukalt üles hilises eas sünnitatud dauni. Tõsise mure tõi tütar ema ellu neiueas, kui ema mõistis, et tütar laseb noormeestel ennast seksuaalselt ära kasutada. Veendunud, et ta ei suudaks üles kasvatada võimalikku lapselast, kes 50 protsendi tõenäosusega on samuti daun, palus naine meedikutel tütar steriliseerida. Saksa riik aga otsustas, et ema soov ei ole küllaldane põhjendus vaegurist neiu steriliseerimiseks, olgugi et ta ise ei suudaks hoolitseda iseenda ega lapse eest.

Emad on esile toonud, et Eestis on palju raskem dauni kasvatada kui mõnes jõukas riigis. Kui meditsiinilise poolega saab rahul olla, siis meie sotsiaalpool – taastusravi võimalused, abikoolid ja -klassid ei ole lääneriikidega võrreldavad, nentis Tiia Reimand.

Geneetikute hinnangul peaks igal naisel olema õigus teada tulevase lapse päriliku haiguse riski. Praegu saavad oma pere- või naistearstilt double testi nõuda Tartu, Võru, Valga, Põlva, Jõgeva ja Pärnu maakondade rasedad. Näiteks Viljandi haigekassa keeldus seda normrasedate uuringutesse lülitamast. Eesti Naistearstide Selts taotleb selle paarisajakroonise testi muutmist üle Eesti kättesaadavaks normikohaseks eeluuringuks.

Mari Sitska sõnul on test suunatud eelkõige Downi tõve kui kõige tavalisema kromosoomihaiguse avastamiseks. Testis võivad aga ilmneda ka teised haigused, mille esinemissagedus on samuti küllalt suur, kuid mis on sageli raskemad ning lõpevad lapse surmaga juba varases eas. Geneetikud ootavad põnevusega veel täiuslikuma diagnoosivõimaluse Eestisse jõudmist. Nimelt on väga täpse ultraheliaparaadi abil võimalik mõõta 11-12-nädalase loote teatud kuklavolti, mis annab 80 protsendi täpsusega dauniriski. Kombinatsioonis vereseerumi uuringuga oleks võimalik avastada daun üheksal juhul kümnest.

Raamat lapse arengust suhete kaudu

Lähipäevil jõuab raamatukauplustesse müügile eestikeelne "Psühhoanalüütiline arengukäsitlus 0-20 eluaastani". Rootsi psühhoanalüütikute Karin Mangsi ja Barbro Martelli teos lapse arengust ilmus nende koduriigis juba 1975. aastal, eesti keelde tõlgiti raamat 1995. aasta kordustrükist.

"Tegelikult on meil lapse arengut käsitlevaid raamatuid ju päris palju, kuid neis peetakse ikka olulisemaks lapse füüsilist arengut – millal ta kõndima hakkab, millal ning kuidas sõnad tulevad. Aga see raamat on just ema-lapse suhtest, suhete analüütiline käsitlus – mis toimub ema ja lapse vahel juba sünnimomendist peale. Sellest varem ei räägitud nii palju," selgitas sellise raamatu vajadust Eesti lastepsühholoogide ühingu esimees Reet Montonen. "Psühhoanalüütiline arengukäsitlus" on mõeldud õpetajatele, lasteaednikele, meedikutele. Lapsevanemate jaoks peab ühingu esimees konspektiivses vormis raamatut liialt raskeks. "Aga seal on lõikusid, mis võivad emadele-isadele huvi pakkuda, näiteks lapse mäng, lapse probleemid, teismeliseiga jne."

500-leheküljeline raamat maksab üle saja krooni.

Agne Narusk